ДНК и РНК нуклеотиди
|
кодон- триплет от нуклеотиди, кодиращи специфична аминокиселина. |
| раздел. 1. Аминокиселини, често срещани в протеините | |
| име | Съкращение |
| 1. Аланин | Ала |
| 2. Аргинин | Arg |
| 3. Аспарагин | Asn |
| 4. Аспарагинова киселина | asp |
| 5. Цистеин | Cys |
| 6. Глутаминова киселина | Glu |
| 7. Глутамин | Gln |
| 8. Глицин | gly |
| 9. Хистидин | Неговите |
| 10. Изолевцин | ile |
| 11. Левцин | Leu |
| 12. Лизин | Lys |
| 13. Метионин | Met |
| 14. Фенилаланин | Phe |
| 15. Пролин | професионалист |
| 16. Серия | Сер |
| 17. Треонин | Thr |
| 18. Триптофан | trp |
| 19. Тирозин | Tyr |
| 20. Валин | Вал |
Генетичният код, който също се нарича аминокиселинен код, е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеин, използвайки последователността от нуклеотидни остатъци в ДНК, които съдържат една от 4-те азотни бази: аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Въпреки това, тъй като двуверижната ДНК спирала не участва пряко в синтеза на протеина, който е кодиран от една от тези вериги (т.е. РНК), кодът е написан на езика на РНК, в който урацил (U) се включва вместо тимин. По същата причина е обичайно да се казва, че кодът е последователност от нуклеотиди, а не базови двойки.
Генетичният код се представя с определени кодови думи – кодони.
Първата кодова дума е дешифрирана от Nirenberg и Mattei през 1961 г. Те са получили екстракт от E. coli, съдържащ рибозоми и други фактори, необходими за синтеза на протеини. Резултатът беше безклетъчна система за протеинов синтез, която може да събере протеин от аминокиселини, ако необходимата иРНК се добави към средата. Чрез добавяне на синтетична РНК, състояща се само от урацили, към средата, те открили, че се образува протеин, състоящ се само от фенилаланин (полифенилаланин). Така беше установено, че триплетът от UUU нуклеотиди (кодон) съответства на фенилаланин. През следващите 5-6 години се определят всички кодони на генетичния код.
Генетичният код е един вид речник, който превежда текст, написан с четири нуклеотида, в протеинов текст, написан с 20 аминокиселини. Останалите аминокиселини, открити в протеина, са модификации на една от 20-те аминокиселини.
Свойства на генетичния код
Генетичният код има следните свойства.
- ТройностВсяка аминокиселина съответства на тройка нуклеотиди. Лесно е да се изчисли, че има 4 3 = 64 кодона. От тях 61 са семантични и 3 са безсмислени (завършващи, стоп кодони).
- Приемственост(няма разделителни знаци между нуклеотидите) - липса на вътрешногенни препинателни знаци;
В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значим кодон. През 1961г Сиймор Бензър и Франсис Крик експериментално доказаха триплетния код и неговата непрекъснатост (компактност) [покажи]
Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкването на един нуклеотид. "-" мутация - загуба на един нуклеотид.
Единична мутация ("+" или "-") в началото на ген или двойна мутация ("+" или "-") разваля целия ген.
Тройна мутация ("+" или "-") в началото на гена разваля само част от гена.
Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.
Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и показа това
- кодът е триплетен и вътре в гена няма препинателни знаци
- има препинателни знаци между гените
- Наличие на междугенни препинателни знаци- наличието сред триплетите на иницииращи кодони (те започват биосинтеза на протеини), кодони - терминатори (указват края на протеиновата биосинтеза);
Обикновено кодонът AUG също принадлежи към препинателните знаци - първият след водещата последователност. Изпълнява функцията на главна буква. В тази позиция той кодира формилметионин (в прокариотите).
В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 терминиращи кодона или стоп сигнали: UAA, UAG, UGA. Прекратяват предаването.
- Колинеарност- съответствие на линейната последователност на тРНК кодони и аминокиселини в протеина.
- Специфичност- всяка аминокиселина съответства само на определени кодони, които не могат да бъдат използвани за друга аминокиселина.
- Еднопосочна- кодоните се четат в една посока - от първия нуклеотид към следващия
- Дегенерация или излишък, - няколко триплета могат да кодират една аминокиселина (аминокиселини - 20, възможни триплети - 64, 61 от тях са семантични, т.е. средно всяка аминокиселина съответства на около 3 кодона); изключение правят метионин (Met) и триптофан (Trp).
Причината за израждането на кода е, че основният семантичен товар се носи от първите два нуклеотида в триплета, а третият не е толкова важен. Оттук правило за израждане на кода : ако два кодона имат два идентични първи нуклеотида и техните трети нуклеотиди принадлежат към един и същи клас (пуринови или пиримидинови), тогава те кодират една и съща аминокиселина.
Има обаче две изключения от това идеално правило. Това са кодонът AUA, който трябва да съответства не на изолевцин, а на метионин, и UGA кодон, който е терминатор, докато трябва да съответства на триптофан. Дегенерацията на кода очевидно има адаптивна стойност.
- Универсалност- всички свойства на генетичния код, изброени по-горе, са характерни за всички живи организми.
кодон Универсален код Митохондриални кодове Гръбначни животни Безгръбначни животни Дрожди Растения UGA СПРИ СЕ trp trp trp СПРИ СЕ АУАН ile Met Met Met ile CUA Leu Leu Leu Thr Leu AGA Arg СПРИ СЕ Сер Arg Arg AGG Arg СПРИ СЕ Сер Arg Arg Напоследък принципът за универсалност на кода беше разклатен във връзка с откриването от Берел през 1979 г. на идеалния код на човешките митохондрии, в който е изпълнено правилото за израждане на кода. В митохондриалния код UGA кодонът съответства на триптофан, а AUA на метионин, както се изисква от правилото за дегенерация на кода.
Може би в началото на еволюцията всички най-прости организми имаха същия код като митохондриите, а след това претърпяха леки отклонения.
- не препокриващи се- всеки от триплетите на генетичния текст е независим един от друг, един нуклеотид е част само от един триплет; На фиг. показва разликата между припокриващ се и неприпокриващ се код.
През 1976г φX174 фагова ДНК беше секвенирана. Той има едноверижна кръгова ДНК от 5375 нуклеотида. Известно е, че фагът кодира 9 протеина. При 6 от тях са идентифицирани гени, разположени един след друг.
Оказа се, че има припокриване. Генът Е е изцяло в гена D. Неговият начален кодон се появява в резултат на едно нуклеотидно изместване в отчитането. J генът започва там, където завършва гена D. Началният кодон на гена J се припокрива със стоп кодона на гена D чрез изместване от два нуклеотида. Дизайнът се нарича "изместване на рамката за четене" от редица нуклеотиди, които не са кратни на три. Към днешна дата припокриването е показано само за няколко фага.
- Шумоустойчивост- съотношението на броя на консервативните замествания към броя на радикалните замествания.
Мутациите на нуклеотидни замествания, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат консервативни. Мутациите на нуклеотидни замествания, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат радикални.
Тъй като една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от различни триплети, някои замествания в триплети не водят до промяна в кодираната аминокиселина (например UUU -> UUC напуска фенилаланин). Някои замествания променят една аминокиселина с друга от същия клас (неполярна, полярна, основна, киселинна), други замествания също променят класа на аминокиселината.
Във всеки триплет могат да се направят 9 единични замествания, т.е. можете да изберете коя от позициите да промените - по три начина (1-ва или 2-ра или 3-та), като избраната буква (нуклеотид) може да се промени на 4-1 = 3 други букви (нуклеотиди). Общият брой на възможните нуклеотидни замествания е 61 на 9 = 549.
Чрез директно преброяване на таблицата на генетичния код може да се провери това от следните: 23 нуклеотидни замествания водят до появата на кодони - терминатори на транслация. 134 замествания не променят кодираната аминокиселина. 230 замествания не променят класа на кодираната аминокиселина. 162 замествания водят до промяна в класа на аминокиселините, т.е. са радикални. От 183 замествания на 3-ти нуклеотид 7 водят до появата на терминатори на транслация, а 176 са консервативни. От 183 замествания на 1-ви нуклеотид 9 водят до появата на терминатори, 114 са консервативни и 60 са радикални. От 183 замествания на 2-ия нуклеотид 7 водят до появата на терминатори, 74 са консервативни, а 102 са радикални.
Лекция 5 Генетичен код
Определение на понятието
Генетичният код е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в ДНК.
Тъй като ДНК не участва пряко в протеиновия синтез, кодът е написан на езика на РНК. РНК съдържа урацил вместо тимин.
Свойства на генетичния код
1. Тройност
Всяка аминокиселина е кодирана от последователност от 3 нуклеотида.
Определение: Триплет или кодон е последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина.
Кодът не може да бъде моноплетен, тъй като 4 (броят на различните нуклеотиди в ДНК) е по-малък от 20. Кодът не може да бъде дублиран, т.к. 16 (броят на комбинациите и пермутациите на 4 нуклеотида по 2) е по-малко от 20. Кодът може да бъде триплетен, т.к. 64 (броят на комбинациите и пермутациите от 4 до 3) е по-голям от 20.
2. Дегенерация.
Всички аминокиселини, с изключение на метионин и триптофан, са кодирани от повече от един триплет:
2 AK за 1 тройка = 2.
9 AKs x 2 тризнаци = 18.
1 AK 3 тройки = 3.
5 AKs x 4 тройки = 20.
3 AKs x 6 тройки = 18.
Общо 61 триплетни кода за 20 аминокиселини.
3. Наличие на междугенни препинателни знаци.
определение:
ген е сегмент от ДНК, който кодира една полипептидна верига или една молекула tPHK, rРНК илиsPHK.
гениtPHK, rPHK, sPHKпротеините не кодират.
В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 триплета, кодиращи РНК стоп кодони или стоп сигнали. В иРНК те изглеждат така: UAA, UAG, UGA . Те прекратяват (приключват) излъчването.
Обикновено кодонът се прилага и за препинателните знациАВГ - първата след водещата последователност. (Виж лекция 8) Изпълнява функцията на главна буква. В тази позиция той кодира формилметионин (в прокариотите).
4. Уникалност.
Всеки триплет кодира само една аминокиселина или е терминатор на транслация.
Изключението е кодонътАВГ . При прокариотите на първа позиция (главна буква) той кодира формилметионин, а във всяка друга позиция кодира метионин.
5. Компактност или липса на вътрешногенни препинателни знаци.
В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значим кодон.
През 1961 г. Сиймор Бензър и Франсис Крик експериментално доказват, че кодът е триплетен и компактен.
Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкването на един нуклеотид. "-" мутация - загуба на един нуклеотид. Единична мутация "+" или "-" в началото на гена поврежда целия ген. Двойната мутация "+" или "-" също разваля целия ген.
Тройна "+" или "-" мутация в началото на гена разваля само част от него. Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.
Експериментът доказва това кодът е триплетен и вътре в гена няма препинателни знаци.Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и в допълнение показа, наличието на препинателни знаци между гените.
6. Универсалност.
Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята.
През 1979 г. Burrell отваря врати идеаленчовешки митохондриален код.
определение:
„Идеален“ е генетичният код, в който е изпълнено правилото за израждане на квазидублетния код: Ако първите два нуклеотида в две триплети съвпадат, а третите нуклеотида принадлежат към един и същи клас (и двата са пурини или и двата са пиримидини) , тогава тези триплети кодират една и съща аминокиселина.
Има две изключения от това правило в общия код. И двете отклонения от идеалния код в универсалното се отнасят до основните точки: началото и края на протеиновия синтез:
кодон | Универсален кодът | Митохондриални кодове |
|||
Гръбначни животни | Безгръбначни животни | Дрожди | Растения |
||
СПРИ СЕ | СПРИ СЕ |
||||
С UA | |||||
A G A | СПРИ СЕ | ||||
СПРИ СЕ | 230 замествания не променят класа на кодираната аминокиселина. до разкъсване. През 1956 г. Георги Гъмов предлага вариант на припокриващия се код. Според кода на Гамов всеки нуклеотид, започвайки от третия в гена, е част от 3 кодона. При дешифрирането на генетичния код се оказа, че той не се припокрива, т.е. всеки нуклеотид е част само от един кодон. Предимства на припокриващия се генетичен код: компактност, по-малка зависимост на протеиновата структура от вмъкването или изтриването на нуклеотид. Недостатък: висока зависимост на структурата на протеина от нуклеотидно заместване и ограничаване на съседите. През 1976 г. ДНК на фага φX174 е секвенирана. Той има едноверижна кръгова ДНК от 5375 нуклеотида. Известно е, че фагът кодира 9 протеина. При 6 от тях са идентифицирани гени, разположени един след друг. Оказа се, че има припокриване. Е генът е изцяло в генад . Неговият инициационен кодон се появява в резултат на едно нуклеотидно изместване в отчитането. генДж започва там, където свършва генътд . Генен иницииращ кодонДж се припокрива с терминиращия кодон на генад поради изместване на два нуклеотида. Дизайнът се нарича "изместване на рамката за четене" от редица нуклеотиди, които не са кратни на три. Към днешна дата припокриването е показано само за няколко фага. Информационен капацитет на ДНК На Земята има 6 милиарда души. Наследствена информация за тях 4x10 13 книжни страници. Тези страници ще заемат пространството на 6 сгради на NSU. 6x10 9 сперматозоидите заемат половината от напръстника. Тяхната ДНК заема по-малко от една четвърт от напръстника. | ||||
Министерство на образованието и науката на Руската федерация Федерална агенция за образование
Държавна образователна институция за висше професионално образование "Алтайски държавен технически университет на името на I.I. Polzunov"
Катедра по природни науки и системен анализ
Есе на тема "Генетичен код"
1. Концепцията за генетичния код
3. Генетична информация
Библиография
1. Концепцията за генетичния код
Генетичният код е единна система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини под формата на последователност от нуклеотиди, характерни за живите организми. Всеки нуклеотид се обозначава с главна буква, с която започва името на азотната основа, която е част от него: - А (А) аденин; - G (G) гуанин; - C (C) цитозин; - T (T) тимин (в ДНК) или U (U) урацил (в иРНК).
Внедряването на генетичния код в клетката става на два етапа: транскрипция и транслация.
Първият от тях се извършва в ядрото; той се състои в синтеза на тРНК молекули върху съответните участъци от ДНК. В този случай ДНК нуклеотидната последователност се „пренаписва“ в нуклеотидната последователност на РНК. Вторият етап протича в цитоплазмата, върху рибозомите; в този случай нуклеотидната последователност на i-RNA се транслира в последователността от аминокиселини в протеина: този етап протича с участието на трансферна РНК (t-RNA) и съответните ензими.
2. Свойства на генетичния код
1. Тройност
Всяка аминокиселина е кодирана от последователност от 3 нуклеотида.
Триплет или кодон е последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина.
Кодът не може да бъде моноплетен, тъй като 4 (броят на различните нуклеотиди в ДНК) е по-малък от 20. Кодът не може да бъде дублиран, т.к. 16 (броят на комбинациите и пермутациите на 4 нуклеотида по 2) е по-малко от 20. Кодът може да бъде триплетен, т.к. 64 (броят на комбинациите и пермутациите от 4 до 3) е по-голям от 20.
2. Дегенерация.
Всички аминокиселини, с изключение на метионин и триптофан, са кодирани от повече от един триплет: 2 аминокиселини 1 триплет = 2 9 аминокиселини 2 триплета всяка = 18 1 аминокиселина 3 триплета = 3 5 аминокиселини 4 триплета всяка = 20 3 аминокиселини по 6 триплета всяка = 18 Общо 61 триплетни кода за 20 аминокиселини.
3. Наличие на междугенни препинателни знаци.
Генът е участък от ДНК, който кодира една полипептидна верига или една молекула tRNA, rRNA или sRNA.
Гените на tRNA, rRNA и sRNA не кодират протеини.
В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 терминиращи кодона или стоп сигнали: UAA, UAG, UGA. Прекратяват предаването.
Обикновено кодонът AUG също принадлежи към препинателните знаци - първият след водещата последователност. Изпълнява функцията на главна буква. В тази позиция той кодира формилметионин (в прокариотите).
4. Уникалност.
Всеки триплет кодира само една аминокиселина или е терминатор на транслация.
Изключение е кодонът AUG. При прокариотите на първа позиция (главна буква) той кодира формилметионин, а във всяка друга позиция кодира метионин.
5. Компактност или липса на вътрешногенни препинателни знаци.
В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значим кодон.
През 1961г Сиймор Бензър и Франсис Крик експериментално доказаха, че кодът е триплетен и компактен.
Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкването на един нуклеотид. "-" мутация - загуба на един нуклеотид. Единична мутация "+" или "-" в началото на гена поврежда целия ген. Двойната мутация "+" или "-" също разваля целия ген. Тройна "+" или "-" мутация в началото на гена разваля само част от него. Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.
Експериментът доказва, че кодът е триплетен и вътре в гена няма препинателни знаци. Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и в допълнение показа наличието на препинателни знаци между гените.
3. Генетична информация
Генетичната информация е програма за свойствата на даден организъм, получена от предците и вградена в наследствени структури под формата на генетичен код.
Предполага се, че формирането на генетична информация протича по схемата: геохимични процеси - минералообразуване - еволюционна катализа (автокатализа).
Възможно е първите примитивни гени да са били микрокристални кристали от глина и всеки нов слой глина се подрежда в съответствие със структурните особености на предишния, сякаш получава информация за структурата от него.
Реализирането на генетичната информация става в процеса на синтез на протеинови молекули с помощта на три РНК: информационна (тРНК), транспортна (тРНК) и рибозомна (рРНК). Процесът на пренос на информация протича: - през канала на директна комуникация: ДНК - РНК - протеин; и - чрез канала за обратна връзка: среда - протеин - ДНК.
Живите организми са в състояние да приемат, съхраняват и предават информация. Освен това живите организми са склонни да използват получената информация за себе си и за света около тях възможно най-ефективно. Наследствената информация, заложена в гените и необходима на живия организъм за съществуване, развитие и размножаване, се предава от всеки индивид на неговите потомци. Тази информация определя посоката на развитие на организма и в процеса на взаимодействието му с околната среда реакцията към неговия индивид може да бъде изкривена, като по този начин се гарантира еволюцията на развитието на потомците. В процеса на еволюция на живия организъм възниква и се запомня нова информация, включително стойността на информацията за него се увеличава.
В хода на внедряването на наследствена информация при определени условия на околната среда се формира фенотипът на организмите на даден биологичен вид.
Генетичната информация определя морфологичната структура, растежа, развитието, метаболизма, психичния склад, предразположеността към заболявания и генетични дефекти на организма.
Много учени, правилно подчертавайки ролята на информацията във формирането и еволюцията на живите същества, отбелязаха това обстоятелство като един от основните критерии на живота. И така, V.I. Карагодин смята: „Живото е такава форма на съществуване на информацията и кодираните от нея структури, която осигурява възпроизвеждането на тази информация в подходящи условия на околната среда”. Връзката на информацията с живота се отбелязва и от А.А. Ляпунов: „Животът е силно подредено състояние на материята, което използва информация, кодирана от състоянията на отделните молекули, за да развие постоянни реакции“. Нашият известен астрофизик Н.С. Кардашев също така подчертава информационния компонент на живота: „Животът възниква поради възможността за синтезиране на специален вид молекули, които са в състояние да запомнят и използват в началото най-простата информация за околната среда и собствената си структура, която използват за самосъхранение , за възпроизвеждане и, което е особено важно за нас, да получим повече информация." Екологът С.С. Четвериков върху популационната генетика, в която е показано, че на селекция се подлагат не отделни черти и индивиди, а генотипът на цялата популация, а се осъществява чрез фенотипните черти на отделните индивиди. Това води до разпространението на полезни промени сред населението. По този начин механизмът на еволюцията се осъществява както чрез случайни мутации на генетично ниво, така и чрез унаследяване на най-ценните черти (стойността на информацията!), които определят адаптирането на мутационните черти към околната среда, осигурявайки най-жизнеспособното потомство .
Сезонните климатични промени, различни природни или причинени от човека бедствия, от една страна, водят до промяна в честотата на генното повторение в популациите и в резултат на това до намаляване на наследствената вариабилност. Този процес понякога се нарича генетичен дрейф. И от друга страна, до промени в концентрацията на различни мутации и намаляване на разнообразието от генотипове, съдържащи се в популацията, което може да доведе до промени в посоката и интензивността на селекцията.
4. Дешифриране на човешкия генетичен код
През май 2006 г. учени, работещи за дешифриране на човешкия геном, публикуваха пълна генетична карта на хромозома 1, която беше последната непълно секвенирана човешка хромозома.
През 2003 г. беше публикувана предварителна човешка генетична карта, отбелязвайки официалния край на проекта за човешкия геном. В неговата рамка бяха секвенирани геномни фрагменти, съдържащи 99% от човешки гени. Точността на генната идентификация е 99,99%. Въпреки това, в края на проекта само четири от 24-те хромозоми бяха напълно секвенирани. Факт е, че в допълнение към гените, хромозомите съдържат фрагменти, които не кодират никакви черти и не участват в протеиновия синтез. Ролята, която тези фрагменти играят в живота на организма, все още не е известна, но все повече изследователи са склонни да вярват, че тяхното изследване изисква най-голямо внимание.
Генетичният код е система за записване на наследствена информация в молекулите на нуклеиновите киселини, базирана на определено редуване на нуклеотидни последователности в ДНК или РНК, които образуват кодони, съответстващи на аминокиселини в протеин.
Свойства на генетичния код.
Генетичният код има няколко свойства.
Тройност.
Дегенерация или излишък.
Недвусмисленост.
полярност.
Не препокриващи се.
Компактност.
Универсалност.
Трябва да се отбележи, че някои автори предлагат и други свойства на кода, свързани с химичните особености на нуклеотидите, включени в кода или с честотата на поява на отделни аминокиселини в протеините на тялото и т.н. Тези свойства обаче следват от горното, така че ще ги разгледаме там.
а. Тройност. Генетичният код, подобно на много сложно организирани системи, има най-малката структурна и най-малката функционална единица. Триплетът е най-малката структурна единица на генетичния код. Състои се от три нуклеотида. Кодонът е най-малката функционална единица на генетичния код. По правило триплетите на иРНК се наричат кодони. В генетичния код кодонът изпълнява няколко функции. Първо, основната му функция е да кодира една аминокиселина. Второ, кодонът може да не кодира аминокиселина, но в този случай той има различна функция (вижте по-долу). Както се вижда от определението, триплет е понятие, което характеризира елементарен структурна единицагенетичен код (три нуклеотида). кодон характеризира елементарна семантична единицагеном – три нуклеотида определят прикрепването към полипептидната верига на една аминокиселина.
Първоначално елементарната структурна единица беше дешифрирана теоретично, а след това нейното съществуване беше потвърдено експериментално. Всъщност 20 аминокиселини не могат да бъдат кодирани от един или два нуклеотида. последните са само 4. Три от четири нуклеотида дават 4 3 = 64 варианта, което повече от покрива броя на аминокиселините, присъстващи в живите организми (виж Таблица 1).
Комбинациите от нуклеотиди, представени в Таблица 64, имат две характеристики. Първо, от 64-те варианта на триплети, само 61 са кодони и кодират всяка аминокиселина, те се наричат сетивни кодони. Три тройки не кодират
аминокиселините а са стоп сигнали, отбелязващи края на транслацията. Има три такива тройки UAA, UAG, UGA, те се наричат още "безсмислени" (безсмислени кодони). В резултат на мутация, която е свързана със замяната на един нуклеотид в триплет с друг, от сетивния кодон може да възникне безсмислен кодон. Този вид мутация се нарича безсмислена мутация. Ако такъв стоп сигнал се образува вътре в гена (в неговата информационна част), тогава по време на синтеза на протеин на това място процесът ще бъде непрекъснато прекъсван - ще се синтезира само първата (преди сигнала за спиране) част от протеина. Човек с такава патология ще изпита липса на протеин и ще изпита симптоми, свързани с тази липса. Например, този вид мутация е открита в гена, кодиращ бета веригата на хемоглобина. Синтезира се скъсена неактивна хемоглобинова верига, която бързо се разрушава. В резултат на това се образува хемоглобинова молекула, лишена от бета верига. Ясно е, че подобна молекула едва ли ще изпълни напълно своите задължения. Има сериозно заболяване, което се развива според вида на хемолитична анемия (бета-нулева таласемия, от гръцката дума "Талас" - Средиземно море, където това заболяване е открито за първи път).
Механизмът на действие на стоп кодоните е различен от механизма на действие на сетивните кодони. Това следва от факта, че за всички кодони, кодиращи аминокиселини, са открити съответните tRNA. Не бяха открити tRNA за безсмислени кодони. Следователно tRNA не участва в процеса на спиране на протеиновия синтез.
кодонАВГ (понякога GUG в бактерии) не само кодира аминокиселината метионин и валин, но също такаинициатор на излъчване .
б. Дегенерация или излишък.
61 от 64 триплета кодират 20 аминокиселини. Такова трикратно превишение на броя на триплетите над броя на аминокиселините предполага, че при предаването на информация могат да се използват две опции за кодиране. Първо, не всички 64 кодона могат да участват в кодирането на 20 аминокиселини, но само 20, и второ, аминокиселините могат да бъдат кодирани от няколко кодона. Проучванията показват, че природата е използвала последния вариант.
Предпочитанието му е ясно. Ако само 20 от 64 триплетни варианта са участвали в кодирането на аминокиселини, тогава 44 триплета (от 64) биха останали некодиращи, т.е. безсмислени (безсмислени кодони). По-рано посочихме колко опасно за живота на клетката е трансформацията на кодиращия триплет в резултат на мутация в безсмислен кодон - това значително нарушава нормалната работа на РНК полимеразата, което в крайна сметка води до развитие на заболявания. В момента в нашия геном има три безсмислени кодона и сега си представете какво би се случило, ако броят на безсмислените кодони се увеличи около 15 пъти. Ясно е, че в такава ситуация преходът на нормалните кодони към безсмислени кодони ще бъде неизмеримо по-висок.
Код, в който една аминокиселина е кодирана от няколко триплета, се нарича изроден или излишен. Почти всяка аминокиселина има няколко кодона. И така, аминокиселината левцин може да бъде кодирана от шест триплета - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Валинът е кодиран от четири триплета, фенилаланинът - само от две триптофан и метионинкодиран от един кодон. Свойството, което е свързано със записа на една и съща информация с различни знаци, се нарича израждане.
Броят на кодоните, присвоени на една аминокиселина, корелира добре с честотата на поява на аминокиселината в протеините.
И това най-вероятно не е случайно. Колкото по-висока е честотата на поява на аминокиселина в протеина, толкова по-често кодонът на тази аминокиселина присъства в генома, толкова по-голяма е вероятността от увреждането му от мутагенни фактори. Следователно е ясно, че е по-вероятно един мутирал кодон да кодира същата аминокиселина, ако е силно дегенериран. От тези позиции дегенерацията на генетичния код е механизъм, който предпазва човешкия геном от увреждане.
Трябва да се отбележи, че терминът дегенерация се използва в молекулярната генетика и в друг смисъл. Тъй като основната част от информацията в кодона се пада върху първите два нуклеотида, базата в третата позиция на кодона се оказва малко важна. Това явление се нарича "израждане на третата основа". Последната функция минимизира ефекта от мутациите. Например, известно е, че основната функция на червените кръвни клетки е транспортирането на кислород от белите дробове до тъканите и на въглероден диоксид от тъканите към белите дробове. Тази функция се осъществява от дихателния пигмент - хемоглобин, който изпълва цялата цитоплазма на еритроцита. Състои се от протеинова част - глобин, която е кодирана от съответния ген. Освен протеин, хемоглобинът съдържа хем, който съдържа желязо. Мутациите в глобиновите гени водят до появата на различни варианти на хемоглобините. Най-често мутациите са свързани с заместване на един нуклеотид с друг и поява на нов кодон в гена, който може да кодира нова аминокиселина в хемоглобиновата полипептидна верига. При триплет, в резултат на мутация, всеки нуклеотид може да бъде заменен - първи, втори или трети. Известно е, че няколкостотин мутации засягат целостта на глобиновите гени. Близо до 400 от които са свързани със заместването на единични нуклеотиди в гена и съответното аминокиселинно заместване в полипептида. От тях само 100 заместванията водят до нестабилност на хемоглобина и различни видове заболявания от леки до много тежки. 300 (приблизително 64%) заместващи мутации не засягат функцията на хемоглобина и не водят до патология. Една от причините за това е споменатата по-горе „дегенерация на третата база“, когато замяната на третия нуклеотид в триплета, кодиращ серин, левцин, пролин, аргинин и някои други аминокиселини, води до появата на синоним кодон кодираща същата аминокиселина. Фенотипно такава мутация няма да се прояви. За разлика от това, всяка замяна на първия или втория нуклеотид в триплет в 100% от случаите води до появата на нов вариант на хемоглобина. Но дори и в този случай може да няма тежки фенотипни нарушения. Причината за това е замяната на една аминокиселина в хемоглобина с друга подобна на първата по физикохимични свойства. Например, ако аминокиселина с хидрофилни свойства е заменена с друга аминокиселина, но със същите свойства.
Хемоглобинът се състои от желязна порфиринова група на хема (молекулите на кислорода и въглеродния диоксид са прикрепени към него) и протеин - глобин. Хемоглобинът за възрастни (HbA) съдържа две еднакви - вериги и две - вериги. Молекула -веригата съдържа 141 аминокиселинни остатъка, - верига - 146, - и -вериги се различават по много аминокиселинни остатъци. Аминокиселинната последователност на всяка глобинова верига е кодирана от собствен ген. Генното кодиране - веригата е разположена на късото рамо на хромозома 16, -ген - в късото рамо на хромозома 11. Промяна в генното кодиране - хемоглобинова верига на първия или втория нуклеотид почти винаги води до появата на нови аминокиселини в протеина, нарушаване на функциите на хемоглобина и сериозни последици за пациента. Например, замяната на "C" в една от триплетите CAU (хистидин) с "U" ще доведе до появата на нов триплет UAU, кодиращ друга аминокиселина - тирозин. Фенотипно това ще се прояви в сериозно заболяване.. A подобна смяна в позиция 63 -веригата на хистидиновия полипептид към тирозин ще дестабилизира хемоглобина. Развива се заболяването метхемоглобинемия. Промяна, в резултат на мутация, на глутаминовата киселина във валин на 6-та позиция верига е причина за тежко заболяване - сърповидно-клетъчна анемия. Нека не продължаваме тъжния списък. Отбелязваме само, че при замяна на първите два нуклеотида една аминокиселина може да изглежда сходна по физикохимични свойства с предишната. По този начин, заместването на 2-ия нуклеотид в един от триплетите, кодиращи глутаминова киселина (GAA) в -верига на “Y” води до появата на нов триплет (GUA), кодиращ валин, и заместването на първия нуклеотид с “A” образува AAA триплет, кодиращ аминокиселината лизин. Глутаминовата киселина и лизинът са сходни по физикохимични свойства - и двете са хидрофилни. Валинът е хидрофобна аминокиселина. Следователно, замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофобен валин значително променя свойствата на хемоглобина, което в крайна сметка води до развитие на сърповидноклетъчна анемия, докато замяната на хидрофилна глутаминова киселина с хидрофилен лизин променя функцията на хемоглобина в по-малка степен - пациентите развиват лека форма на анемия. В резултат на замяната на третата база, новият триплет може да кодира същите аминокиселини като предишния. Например, ако урацилът бъде заменен с цитозин в триплета CAH и се появи триплет CAC, тогава практически няма да бъдат открити фенотипни промени в човек. Това е разбираемо, т.к И двете триплети кодират една и съща аминокиселина, хистидин.
В заключение е уместно да се подчертае, че израждането на генетичния код и израждането на третата база от обща биологична позиция са защитни механизми, които са включени в еволюцията в уникалната структура на ДНК и РНК.
v. Недвусмисленост.
Всеки триплет (с изключение на безсмислените) кодира само една аминокиселина. Така в посока кодон - аминокиселина генетичният код е еднозначен, в посока аминокиселина - кодон - е двусмислен (дегенериран).
недвусмислено
кодон аминокиселина
изродени
И в този случай необходимостта от еднозначност в генетичния код е очевидна. В друг вариант, по време на транслацията на същия кодон, различни аминокиселини ще бъдат вмъкнати в протеиновата верига и в резултат на това ще се образуват протеини с различни първични структури и различни функции. Метаболизмът на клетката ще премине към режима на работа "един ген - няколко полипептида". Ясно е, че в такава ситуация регулаторната функция на гените би била напълно загубена.
g. Полярност
Четенето на информация от ДНК и от иРНК става само в една посока. Полярността е от съществено значение за дефинирането на структури от по-висок порядък (вторични, третични и т.н.). По-рано говорихме за факта, че структурите от по-нисък ред определят структури от по-висок ред. Третичната структура и структури от по-висок порядък в протеините се образуват веднага щом синтезираната РНК верига се отдалечи от молекулата на ДНК или полипептидната верига се отдалечи от рибозомата. Докато свободният край на РНК или полипептида придобива третична структура, другият край на веригата все още продължава да се синтезира върху ДНК (ако РНК се транскрибира) или рибозома (ако се транскрибира полипептид).
Следователно, еднопосочният процес на четене на информация (при синтеза на РНК и протеин) е от съществено значение не само за определяне на последователността на нуклеотидите или аминокиселините в синтезираното вещество, но и за твърдото определяне на вторични, третични и т.н. структури.
д. Неприпокриващи се.
Кодът може или не може да се припокрива. При повечето организми кодът не се припокрива. В някои фаги е открит припокриващ се код.
Същността на неприпокриващия се код е, че нуклеотидът на един кодон не може да бъде едновременно нуклеотид на друг кодон. Ако кодът се припокриваше, тогава последователността от седем нуклеотида (GCUGCUG) може да кодира не две аминокиселини (аланин-аланин) (фиг. 33, A), както в случая на неприпокриващ се код, а три (ако един нуклеотид е често срещано) (фиг. 33, B) или пет (ако два нуклеотида са общи) (вижте фиг. 33, C). В последните два случая мутация на който и да е нуклеотид би довела до нарушение в последователността от две, три и т.н. аминокиселини.
Установено е обаче, че мутация на един нуклеотид винаги нарушава включването на една аминокиселина в полипептида. Това е съществен аргумент в полза на факта, че кодът не се припокрива.
Нека обясним това на Фигура 34. Удебелите линии показват триплети, кодиращи аминокиселини в случай на неприпокриващ се и припокриващ се код. Експериментите недвусмислено показват, че генетичният код не се припокрива. Без да навлизаме в детайлите на експеримента, отбелязваме, че ако заменим третия нуклеотид в нуклеотидната последователност (виж фиг. 34)В (отбелязано със звездичка) към друг след това:
1. С код, който не се припокрива, протеинът, контролиран от тази последователност, ще има заместител на една (първа) аминокиселина (маркирана със звездички).
2. С припокриващ се код във вариант А, ще се случи замяна в две (първа и втора) аминокиселини (маркирани със звездички). При вариант Б, заместването ще засегне три аминокиселини (маркирани със звездички).
Въпреки това, многобройни експерименти показват, че когато един нуклеотид в ДНК е разбит, протеинът винаги засяга само една аминокиселина, което е типично за код, който не се припокрива.
ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ
HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCU CUG
*** *** *** *** *** ***
Аланин - Аланин Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei
А Б В
неприпокриващ се код, припокриващ се код
Ориз. 34. Схема, обясняваща наличието на неприпокриващ се код в генома (обяснение в текста).
Неприпокриването на генетичния код е свързано с друго свойство – разчитането на информацията започва от определена точка – инициационния сигнал. Такъв сигнал за иницииране в иРНК е кодонът, кодиращ AUG метионин.
Трябва да се отбележи, че човек все още има малък брой гени, които се отклоняват от общото правило и се припокриват.
д. Компактност.
Между кодоните няма препинателни знаци. С други думи, триплетите не са разделени една от друга, например, с един безсмислен нуклеотид. Отсъствието на "препинателни знаци" в генетичния код е доказано в експерименти.
добре. Универсалност.
Кодът е един и същ за всички организми, живеещи на Земята. Директно доказателство за универсалността на генетичния код беше получено чрез сравняване на ДНК последователности със съответните протеинови последователности. Оказа се, че едни и същи набори от кодови стойности се използват във всички бактериални и еукариотни геноми. Има изключения, но не са много.
Първите изключения от универсалността на генетичния код са открити в митохондриите на някои животински видове. Това се отнася до терминаторния кодон UGA, който се чете същото като UGG кодона, кодиращ аминокиселината триптофан. Открити са и други по-редки отклонения от универсалността.
ДНК кодова система.
Генетичният код на ДНК се състои от 64 триплета нуклеотиди. Тези триплети се наричат кодони. Всеки кодон кодира една от 20-те аминокиселини, използвани в протеиновия синтез. Това дава известна излишество в кода: повечето аминокиселини са кодирани от повече от един кодон.
Един кодон изпълнява две взаимосвързани функции: той сигнализира за началото на транслацията и кодира включването на аминокиселината метионин (Met) в растящата полипептидна верига. ДНК кодовата система е проектирана така, че генетичният код може да бъде експресиран или като РНК кодони, или като ДНК кодони. РНК кодони се срещат в РНК (иРНК) и тези кодони са в състояние да четат информация по време на синтеза на полипептиди (процес, наречен транслация). Но всяка молекула иРНК придобива нуклеотидна последователност при транскрипция от съответния ген.
Всички аминокиселини с изключение на две (Met и Trp) могат да бъдат кодирани от 2 до 6 различни кодона. Въпреки това, геномът на повечето организми показва, че някои кодони са предпочитани пред други. При хората, например, аланинът се кодира от GCC четири пъти по-често, отколкото в GCG. Това вероятно показва по-голяма ефективност на транслацията на транслационния апарат (напр. рибозомата) за някои кодони.
Генетичният код е почти универсален. Същите кодони се приписват на един и същи участък от аминокиселини и едни и същи сигнали за начало и спиране са до голяма степен еднакви при животни, растения и микроорганизми. Въпреки това са открити някои изключения. Повечето от тях включват присвояване на един или два от трите стоп кодона на аминокиселина.
Екология на живота. Психология: По всяко време хората се интересуваха от бъдещето си, затова често се обръщаха към гадатели и гадатели. Влиятелните хора на власт бяха особено притеснени от това какво им е подготвила съдбата, за да могат да държат лични пророци със себе си. В по-древни времена, например, при гърците дори самите богове зависели от съдбата и се подчинявали на богините на съдбата.
По всяко време хората се интересуваха от бъдещето си, така че често се обръщаха към гадатели и гадатели. Влиятелните хора на власт бяха особено притеснени от това какво им е подготвила съдбата, за да могат да държат лични пророци със себе си. В по-древни времена, например, при гърците дори самите богове зависели от съдбата и се подчинявали на богините на съдбата. В съвремието науката и учените вече са замесени в съдбата, има много интересни открития, които ни помагат да разберем нашата същност и бъдеще.
Науката е установила, че наистина, има определен сценарий на съдбата, базиран на човешкия генетичен код, от което зависи какъв темперамент ще има и какви способности ще има.
Генетичният код се формира от нашите родители и съдържа качествата и възможностите. Но тяхното присъствие не винаги означава тяхното изпълнение – те могат да се развиват при благоприятни условия или да не се развиват изобщо.
Способностите се реализират в максимална степен при психологически здрави хора, които непрекъснато се опитват да се развиват духовно и физически. Те винаги се учат и достигат нови етапи на развитие. Хората, страдащи от различни невротични разстройства, намират много оправдания и причини, поради които не успяват да постигнат успех, обвиняват съдбата и живота за това.
Ако темпераментът е физиологична характеристика и зависи от генния набор, то характерът се формира в процеса на възпитание, с помощта и прякото участие на родителите. Докато детето е все още зависимо, мама и татко и как се държат играят голяма роля в живота му. Образованието играе много важна роля, то е като скулптор - той създава завършено произведение от основата.
Две деца, отгледани в едно и също семейство, ще се различават по характер и поведение, тъй като имат различен генетичен код и темперамент, така че в резултат братята и сестрите може изобщо да не си приличат. Характерът е система от устойчиви, почти постоянни индивидуални черти на личността, които отразяват нейното отношение и поведение към себе си, хората и работата. Характерът има няколко основни качества - цялостност, активност, твърдост, стабилност и пластичност.
Количествени параметри
Интегритет- това е липсата на противоречия по отношение на хората, себе си, околния свят и работата. Почтеността се изразява в баланса, в съвкупността от всички черти и интереси на индивида, в съвместимостта на нагласите към различните аспекти на живота. Вярвам, че повечето герои са интегрални, в смисъл, че външното поведение на човек отразява неговата вътрешна система от отношения.
Това означава, че ако човек се държи двулично, то вътре той също има остри противоречия в съдържанието си. Така жените често избират неуспешно партньорите си, като са психологически неподготвени и не знаят какво означават комплиментите и признанията в любов на избраниците им.
Трябва да слушате внимателно и да претегляте всяка дума. Ако един мъж каже на момиче, че няма по-красива от нея, че е по-мила и по-добра от всеки друг, тогава пред вас има женкар. Той има с кого да се сравнява и така скоро може да бъде увлечен от друг и всеки следващ също ще бъде най-красив.
Ако млад мъж увери, че не вижда смисъла на живота без любимата си, че без нея той ще бъде загубен и напълно изчезне, тогава най-вероятно той е алкохолик или някой, който определено ще стане такъв в бъдеще. Изключително важно е да знаете тези поведенчески точки, колкото по-широки са хоризонтите ви, толкова по-малко е вероятно да имате нещастни лични истории в живота си.
Дейностизразяваща се в способността за противодействие на неблагоприятните обстоятелства и количеството енергия, което отива в борбата с препятствията. В зависимост от дейността героите са силни и слаби. Силата на характера пряко зависи от социогена - личностния комплекс. Човек със слаб характер може да изпълни и изискванията, диктувани от социогена, тъй като изпълнението на дейността се определя от характера. И ако посоката на дейност се комбинира със съдбата, тогава човек ще има достатъчно енергия.
Твърдостпроявява се в упоритостта и постоянството на човек в процеса на постигане на цел и защита на своето мнение. Понякога твърде силен характер може да се превърне в инат. Стабилността определя неизменността на нашия характер, въпреки променливостта на света, събитията и позицията ни в обществото. Характерът е доста стабилна характеристика, така че е изключително трудно да се промени. Хората с нестабилен характер е вероятно да имат много психологически проблеми като цяло, като един от основните е нестабилността.
Пластмасов- способност за адаптиране към променящия се свят, способност за промяна и адаптиране към напълно необичайна реалност, в стресови ситуации. Ако дори при фундаментални промени характерът е непроменен, това показва неговата твърдост.
Количествени параметри
Известният психотерапевт Берн, като взема предвид огромното разнообразие от черти на характера, идентифицира три основни параметъра, по които може да се определи характерът: отношенията със себе си са „аз“, отношенията с близките са „ти“, отношенията с всички хора като цяло са „Те”.
Берн предполага, че тези качества, насадени на човек от родителите в детството, могат да имат както положителни, така и отрицателни конотации и да определят в бъдеще неговото поведение и житейски път, който той нарече „сценарий“. Често хората не разбират защо им се случват такива събития и не ги свързват с детството си. Добавих четвърти параметър към Бернската система - "Труд".
Ако детството на човек е минало добре и той е получил добро възпитание, тогава всички параметри ще бъдат положителни, със знак плюс. Но ако родителите са допуснали грешки във възпитанието, тогава, съответно, някои или всички параметри придобиват знак минус и може да се образува комплекс - социоген, който значително ще повлияе на поведението и съдбата на човек.
Индивидът е хармоничен и здрав личност с параметър "I" с "+". Това означава, че той има правилно възпитание, той се оценява адекватно и осъзнава, че е успешен. Не бъркайте отношението със самочувствието. Позицията практически не се осъзнава от човек и се формира под влияние на родителите в детството, нейната посока е доста трудна за промяна.
Самочувствието може да зависи от ситуацията. Ако човек има твърде високи изисквания към себе си и към събитията, тогава самочувствието е ниско. Никакъв успех и късмет няма да задоволят човек, той винаги ще иска още по-добро, винаги ще вижда недостатъци и минуси.
В позиции "Вие" с "+"отношенията с близки и околни хора са благополучни, приятелски и носят радост. Човек винаги е готов да помогне на близките си, да го подкрепи, той ги смята за успешни хора. Ако „-“ преобладава в параметъра „Вие“, това означава, че настроението на човека първоначално е враждебно и противоречиво по отношение на близките хора. Често такива личности се отличават с остър хумор, критика към всичко и всеки, капризност и недоволство. За да изградите отношения с такива хора, трябва постоянно да им се поддавате.
Когато общуват, те често избират ролята на Преследвач, но има и Изкупители. В тази роля агресията не се вижда на пръв поглед. Например, това са лидери, които поемат всички важни въпроси и сложни задачи, като по този начин възпрепятстват израстването на своите колеги.
Кога параметърът "Те" е настроен на "+"- човек обича да общува с хора, да се среща и да създава нови приятели. В хората той вижда много положително, интересно и достойно. Ако параметърът „Те“ е с „-“, тогава човекът първо забелязва недостатъците на хората и едва след това техните добродетели. В същото време самият той е изключително срамежлив, труден за общуване и неохотен да осъществява контакти и нови познанства.
Кога „Труд“ за физическо лице в „+“, след това се наслаждава на процеса на работа, предпочита да решава сложни проблеми за саморазвитие и професионално израстване, обича да намира творчески решения на проблеми. Материалният компонент не е толкова важен за него, но постига висока производителност и успех.
Ако "Труд" има знак "-", тогава човекът има ясен фокус върху материалната печалба. Парите, а не развитието, са основната му грижа във всяка работа. Затова той непрекъснато преследва големи суми и по-добър живот, забравяйки да живее тук и сега в преследването.
Ако „-“ присъства в един от параметрите, тогава положителната стойност на останалите се увеличава двойно, например, ако „You“ е с „-“, тогава положителната стойност на „I“ може да е твърде преувеличена.
Това вече ни е ясно човек може да бъде хармоничен, здрав и проспериращ само с всички положителни ценности.Само такъв човек правилно и адекватно ще възприема себе си, своите победи и поражения, своите близки и техните недостатъци и плюсове. Той успешно ще общува с хората, ще разшири кръга си от познати, ще успее в работата и любимия си бизнес, ще изживее житейските сътресения с мъдрост и спокойствие.
Това ще бъде от интерес за вас:
Има такива хора и има много. И за да се увеличи броят на такива личности, младите родители трябва да отглеждат децата си по-внимателно, без да пречат на тяхното развитие и опознаване на света. Подкрепете, но не се намесвайте, не диктувайте собствените си правила и не нарушавайте психиката на децата.
В края на краищата никой не пречи на дървото да расте и то расте силно и здраво, децата също - просто трябва да помогнете малко, но не се опитвайте да налагате своя житейски план. Самото дете знае какво иска и от какво се интересува и е най-добре да не се намесвате в избора му, защото това е неговата съдба.публикувани