Нуклеотиди ДНК та РНК
|
Кодон- триплет нуклеотидів, що кодують певну амінокислоту. |
| таб. 1. Амінокислоти, які зазвичай зустрічаються у білках | |
| Назва | Скорочене позначення |
| 1. Аланін | Ala |
| 2. Аргінін | Arg |
| 3. Аспарагін | Asn |
| 4. Аспарагінова кислота | Asp |
| 5. Цистеїн | Cys |
| 6. Глутамінова кислота | Glu |
| 7. Глутамін | Gln |
| 8. Гліцин | Gly |
| 9. Гістидин | His |
| 10. Ізолейцин | Ile |
| 11. Лейцин | Leu |
| 12. Лізін | Lys |
| 13. Метіонін | Met |
| 14. Фенілаланін | Phe |
| 15. Пролін | Pro |
| 16. Серії | Ser |
| 17. Треонін | Thr |
| 18. Триптофан | Trp |
| 19. Тирозін | Tyr |
| 20. Валін | Val |
Генетичний код, який ще називають амінокислотним кодом, - це система запису інформації про послідовність розташування амінокислот у білку за допомогою послідовності розташування нуклеотидних залишків у ДНК, які містять одну з 4-х азотистих основ: аденін (А), гуанін (G), цитозин (C) та тимін (Т). Однак, оскільки двонитчаста спіраль ДНК не бере безпосередньої участі в синтезі білка, який кодується однією з цих ниток (тобто РНК), код записується мовою РНК, в якому замість тиміну входить урацил (U). З цієї причини прийнято говорити, що код - це послідовність нуклеотидів, а чи не пар нуклеотидів.
Генетичний код представлений певними кодовими словами - кодонами.
Перше кодове слово було розшифровано Ніренбергом і Маттеєм у 1961 р. Вони отримали з кишкової палички екстракт, що містить рибосоми та інші фактори, необхідні для синтезу білка. Вийшла безклітинна система для синтезу білка, яка могла б здійснювати збирання білка з амінокислот, якщо в середу додати необхідну мРНК. Додавши в середу синтетичну РНК, що складається лише з урацилів, вони виявили, що утворився білок, що складається лише з фенілаланіну (поліфенілаланін). Так було встановлено, що триплет нуклеотидів УУУ (кодон) відповідає фенілаланіну. Протягом наступних 5-6 років було визначено всі кодони генетичного коду.
Генетичний код - своєрідний словник, що перекладає текст, записаний за допомогою чотирьох нуклеотидів, білковий текст, записаний за допомогою 20 амінокислот. Інші амінокислоти, що зустрічаються в білку, є модифікаціями однієї з 20 амінокислот.
Властивості генетичного коду
Генетичний код має такі властивості.
- Триплетність- кожній амінокислоті відповідає трійка нуклеотидів. Легко підрахувати, що існують 4 3 = 64 кодони. З них 61 є смисловим та 3 - безглуздими (термінуючими, stop-кодонами).
- Безперервність(немає розділових знаків між нуклеотидами) - відсутність внутрішньогенних розділових знаків;
Усередині гена кожен нуклеотид входить до складу значущого кодону. У 1961р. Сеймур Бензер і Френсіс Крик експериментально довели триплетність коду та його безперервність (компактість) [показати]
Суть експерименту: "+" мутація – вставка одного нуклеотиду. "-" мутація – випадання одного нуклеотиду.
Одиночна мутація ("+" або "-") на початку гена або подвійна мутація ("+" або "-") – псує весь ген.
Потрійна мутація ("+" або "-") на початку гена псує лише частину гена.
Четверна "+" або "-" мутація знову псує весь ген.
Експеримент був проведений на двох розташованих фагових генах і показав, що
- код триплетен і всередині гена немає розділових знаків
- між генами є розділові знаки
- Наявність міжгенних розділових знаків- Наявність серед триплетів ініціюючих кодонів (з них починається біосинтез білка), кодонів - термінаторів (позначають кінець біосинтезу білка);
Умовно до розділових знаків відноситься і кодон AUG - перший після лідерної послідовності. Він виконує функцію великої літери. У цій позиції він кодує формілметіонін (у прокаріотів).
В кінці кожного гена, що кодує поліпептид, знаходиться щонайменше один з 3-х термінуючих кодонів, або стоп-сигналів: UAA, UAG, UGA. Вони термінують трансляцію.
- Колінеарність- відповідність лінійної послідовності кодонів мРНК та амінокислот у білку.
- Специфіка- кожній амінокислоті відповідають лише певні кодони, які не можуть використовуватись для іншої амінокислоти.
- Односпрямованість- кодони зчитуються в одному напрямку - від першого нуклеотиду до наступних
- Виродженість, або надмірність,- одну амінокислоту може кодувати кілька триплетів (амінокислот – 20, можливих триплетів – 64, 61 їх смисловий, т. е. у середньому кожної амінокислоті відповідає близько 3 кодонів); виняток становить метіонін (Met) та триптофан (Trp).
Причина виродженості коду полягає в тому, що головне смислове навантаження несуть два перші нуклеотиди в триплеті, а третій не такий важливий. Звідси правило виродженості коду : якщо два кодони мають два однакові перші нуклеотиди, а їх треті нуклеотиди належать до одного класу (пуринового або піримідинового), то вони кодують ту саму амінокислоту.
Однак із цього ідеального правила є два винятки. Це кодон АUA, який повинен відповідати не ізолейцину, а метіоніну і кодон UGA, який є термінуючим, тоді як повинен відповідати триптофану. Виродженість коду має, мабуть, пристосувальне значення.
- Універсальність- всі перелічені вище властивості генетичного коду притаманні всім живих організмів.
Кодон Універсальний код Мітохондріальні коди Хребетні Безхребетні Дріжджі Рослини UGA STOP Trp Trp Trp STOP AUA Ile Met Met Met Ile CUA Leu Leu Leu Thr Leu AGA Arg STOP Ser Arg Arg AGG Arg STOP Ser Arg Arg Останнім часом принцип універсальності коду похитнувся у зв'язку з відкриттям Береллом в 1979 р. ідеального коду мітохондрій людини, в якому виконується правило виродженості коду. У коді мітохондрій кодон UGA відповідає триптофану, а AUA - метіоніну, як цього вимагає правило виродженості коду.
Можливо, на початку еволюції у всіх найпростіших організмів був такий самий код, як і у мітохондрій, а потім він зазнав невеликих відхилень.
- Неперекриваність- кожен із триплетів генетичного тексту незалежний один від одного, один нуклеотид входить до складу лише одного триплету; На рис. показана різниця між кодом, що перекривається і неперекривається.
У 1976р. була секвенована ДНК фага Х174. У нього одноланцюжкова кільцева ДНК, що складається з 5375 нуклеотидів. Було відомо, що фаг кодує 9 білків. Для 6 з них було визначено гени, що розташовуються один за одним.
З'ясувалося, що є перекриття. Ген Е повністю знаходиться всередині гена D. Його ініціюючий кодон утворюється в результаті зсуву зчитування на один нуклеотид. Ген J починається там, де закінчується ген D. Ініціюючий кодон гена J перекривається з термінуючим кодоном гена D в результаті зсуву на два нуклеотиди. Конструкція називається "зсув рамки зчитування" на число нуклеотидів, неразове трьом. На сьогоднішній день перекриття показано лише для кількох фагів.
- Перешкодостійкість- відношення числа консервативних замін до радикальних замін.
Мутації замін нуклеотидів, що не призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають консервативними. Мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають радикальними.
Так як одна і та ж амінокислота може кодуватися різними триплетами, то деякі заміни в триплетах не призводять до заміни амінокислоти, що кодується (наприклад UUU -> UUC залишає фенілаланін). Деякі заміни змінюють амінокислоту на іншу з того ж класу (неполярний, полярний, основний, кислотний), інші заміни змінюють і клас амінокислоти.
У кожному триплеті можна здійснити 9 одноразових замін, тобто. вибрати, яку з позицій міняємо - можна трьома способами (1-а або 2-а або 3-я), причому вибрану літеру (нуклеотид) можна поміняти на 4-1=3 інші літери (нуклеотиди). Загальна кількість можливих замін нуклеотидів – 61 по 9 = 549.
Прямим підрахунком за таблицею генетичного коду можна переконатися, що їх: 23 заміни нуклеотидів призводять до появи кодонів - термінаторів трансляції. 134 заміни не змінюють амінокислоту, що кодується. 230 замін не змінюють клас амінокислоти, що кодується. 162 заміни призводять до зміни класу амінокислоти, тобто. є радикальними. Зі 183 замін 3-го нуклеотиду, 7 призводять до появи термінаторів трансляції, а 176 - консервативні. З 183 замін першого нуклеотиду, 9 призводять до появи термінаторів, 114 - консервативні і 60 - радикальні. Зі 183 замін 2-го нуклеотиду, 7 призводять до появи термінаторів, 74 – консервативні, 102 – радикальні.
лекція 5. Генетичний код
Визначення поняття
Генетичний код - це система запису інформації про послідовність розташування амінокислот у білках за допомогою послідовності розташування нуклеотидів у ДНК.
Оскільки ДНК безпосередньої участі у синтезі білка не приймає, код записується мовою РНК. У РНК замість тиміну входить урацил.
Властивості генетичного коду
1. Триплетність
Кожна амінокислота кодується послідовністю з трьох нуклеотидів.
Визначення: триплет або кодон - послідовність трьох нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту.
Код може бути моноплетним, оскільки 4 (число різних нуклеотидів у ДНК) менше 20. Код може бути дуплетним, т.к. 16 (число поєднань та перестановок з 4-х нуклеотидів по 2) менше 20. Код може бути триплетним, т.к. 64 (число поєднань та перестановок з 4-х по 3) більше 20.
2. Виродженість.
Усі амінокислоти, за винятком метіоніну та триптофану, кодуються більш ніж одним триплетом:
2 АК по 1 триплету = 2.
9 АК по 2 триплети = 18.
1 АК 3 триплети = 3.
5 АК по 4 триплети = 20.
3 АК по 6 триплетів = 18.
Усього 61 триплет кодує 20 амінокислот.
3. Наявність міжгенних розділових знаків.
Визначення:
Ген - це ділянка ДНК, що кодує один поліпептидний ланцюг або одну молекулу tPHK, rРНК абоsPHK.
ГениtPHK, rPHK, sPHKбілки не кодують.
Наприкінці кожного гена, що кодує поліпептид, знаходиться щонайменше один з трьох триплетів, що кодують термінуючі кодони РНК, або стоп-сигнали. У мРНК вони мають такий вигляд: UAA, UAG, UGA . Вони термінують (закінчують) трансляцію.
Умовно до розділових знаків відноситься і кодон AUG - Перший після лідерної послідовності. (Див. лекцію 8) Він виконує функцію великої літери. У цій позиції він кодує формілметіонін (у прокаріотів).
4. Однозначність.
Кожен триплет кодує лише одну амінокислоту або термінатор трансляції.
Виняток становить кодон AUG . У прокаріотів у першій позиції (велика буква) він кодує формілметіонін, а в будь-якій іншій - метіонін.
5. Компактність, або відсутність внутрішньогенних розділових знаків.
Усередині гена кожен нуклеотид входить до складу значущого кодону.
У 1961 р. Сеймур Бензер і Френсіс Крик експериментально довели триплетність коду та його компактність.
Суть експерименту: "+" мутація – вставка одного нуклеотиду. "-" мутація – випадання одного нуклеотиду. Одиночна "+" або "-" мутація на початку гена псує весь ген. Подвійна "+" або "-" мутація теж псує весь ген.
Потрійна "+" або "-" мутація на початку гена псує лише його частину. Четверна "+" або "-" мутація знову псує весь ген.
Експеримент доводить, що код тршплетен і всередині гена немає розділових знаків.Експеримент був проведений на двох розташованих фагових генах і показав, крім того, наявність розділових знаків між генами.
6. Універсальність.
Генетичний код єдиний всім живих Землі істот.
У 1979 р. Беррел відкрив ідеальнийкод мітохондрій людини.
Визначення:
«Ідеальним» називається генетичний код, у якому виконується правило виродженості квазідублетного коду: Якщо у двох триплетах збігаються перші два нуклеотиди, а треті нуклеотиди відносяться до одного класу (обидва – пурини або обидва – піримідини), то ці триплети кодують одну й ту саму амінокислоту .
З цього правила в універсальному коді є два винятки. Обидва відхилення від ідеального коду в універсальному стосуються важливих моментів: початку та кінця синтезу білка:
Кодон | Універсальний код | Мітохондріальні коди |
|||
Хребетні | Безхребетні | Дріжджі | Рослини |
||
STOP | STOP |
||||
З UA | |||||
А G А | STOP | ||||
STOP | 230 замін не змінюють клас амінокислоти, що кодується. до ривання. У 1956 р. Георгій Гамов запропонував варіант коду, що перекривається. Згідно з Гамівським кодом, кожен нуклеотид, починаючи з третього в гені, входить до складу 3-х кодонів. Коли генетичний код було розшифровано, виявилося, що він неперекривається, тобто. кожен нуклеотид входить до складу лише одного кодону. Переваги генетичного коду, що перекривається: компактність, менша залежність структури білка від вставки або делеції нуклеотиду. Недолік: велика залежність структури білка від заміни нуклеотиду та обмеження на сусідів. У 1976 р. була секвенована ДНК фага Х174. У нього одноланцюжкова кільцева ДНК, що складається з 5375 нуклеотидів. Було відомо, що фаг кодує 9 білків. Для 6 з них було визначено гени, що розташовуються один за одним. З'ясувалося, що є перекриття. Ген Е повністю знаходиться всередині гена D . Його ініціювальний кодон утворюється в результаті зсуву зчитування на один нуклеотид. Ген J починається там, де закінчується ген D . Ініціювальний кодон гена J перекривається з термінуючим кодоном гена D в результаті зсуву на два нуклеотиди. Конструкція називається "зсув рамки зчитування" на число нуклеотидів, неразове трьом. На сьогоднішній день перекриття показано лише для кількох фагів. Інформаційна ємність ДНК На Землі живе 6 мільярдів людей. Спадкова інформація про них 4x10 13 книжкових сторінок. Ці сторінки зайняли б обсяг 6 будівель НГУ. 6x10 9 сперматозоїдів займають половину наперстка. Їхня ДНК займає менше чверті наперстка. | ||||
Міністерство освіти і науки Російської Федерації Федеральне агентство з освіти
Державна освітня установа вищої професійної освіти "Алтайський державний технічний університет ім. І.І. Повзунова"
Кафедра "Природознавства та системного аналізу"
Реферат на тему "Генетичний код"
1. Поняття генетичного коду
3. Генетична інформація
Список літератури
1. Поняття генетичного коду
Генетичний код - властива живим організмам єдина система запису спадкової інформації у молекулах нуклеїнових кислот як послідовності нуклеотидів. Кожен нуклеотид позначається великою літерою, з якої починається назва азотистої основи, що входить до його складу: - А(А) аденін; - Г(G) гуанін; - Ц(C) цитозин; - Т (T) тимін (в ДНК) або У (U) урацил (мРНК).
Реалізація генетичного коду в клітині відбувається у два етапи: транскрипцію та трансляцію.
Перший протікає в ядрі; він полягає у синтезі молекул і-РНК на відповідних ділянках ДНК. При цьому послідовність нуклеотидів ДНК переписується в нуклеотидну послідовність РНК. Другий етап протікає у цитоплазмі, на рибосомах; при цьому послідовність нуклеотидів і-РНК перетворюється на послідовність амінокислот у білку: цей етап протікає за участю транспортної РНК (т-РНК) та відповідних ферментів.
2. Властивості генетичного коду
1. Триплетність
Кожна амінокислота кодується послідовністю з трьох нуклеотидів.
Триплет або кодон - послідовність трьох нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту.
Код може бути моноплетним, оскільки 4 (число різних нуклеотидів у ДНК) менше 20. Код може бути дуплетним, т.к. 16 (число поєднань та перестановок з 4-х нуклеотидів по 2) менше 20. Код може бути триплетним, т.к. 64 (число поєднань та перестановок з 4-х по 3) більше 20.
2. Виродженість.
Всі амінокислоти, за винятком метіоніну і триптофану, кодуються більш ніж одним триплетом: 2 амінокислоти по 1 триплету = 2 9 амінокислот по 2 триплети = 18 1 61 триплет кодує 20 амінокислот.
3. Наявність міжгенних розділових знаків.
Ген- це ділянка ДНК, що кодує один поліпептидний ланцюг або одну молекулу tРНК, rРНК або sРНК.
Гени tРНК, rРНК, sРНК білки не кодують.
В кінці кожного гена, що кодує поліпептид, знаходиться щонайменше один з 3-х термінуючих кодонів, або стоп-сигналів: UAA, UAG, UGA. Вони термінують трансляцію.
Умовно до розділових знаків відноситься і кодон AUG - перший після лідерної послідовності. Він виконує функцію великої літери. У цій позиції він кодує формілметіонін (у прокаріотів).
4. Однозначність.
Кожен триплет кодує лише одну амінокислоту або термінатор трансляції.
Винятком є кодон AUG. У прокаріотів у першій позиції (велика буква) він кодує формілметіонін, а в будь-якій іншій - метіонін.
5. Компактність, або відсутність внутрішньогенних розділових знаків.
Усередині гена кожен нуклеотид входить до складу значущого кодону.
У 1961р. Сеймур Бензер і Френсіс Крик експериментально довели триплетність коду та його компактність.
Суть експерименту: "+" мутація – вставка одного нуклеотиду. "-" мутація – випадання одного нуклеотиду. Одиночна "+" або "-" мутація на початку гена псує весь ген. Подвійна "+" або "-" мутація теж псує весь ген. Потрійна "+" або "-" мутація на початку гена псує лише його частину. Четверна "+" або "-" мутація знову псує весь ген.
Експеримент доводить, що код триплетен і всередині гена немає розділових знаків. Експеримент був проведений на двох поруч розташованих фагових генах і показав, крім того, наявність розділових знаків між генами.
3. Генетична інформація
Генетична інформація - програма властивостей організму, одержувана від предків і закладена у спадкових структурах як генетичного коду.
Передбачається, що становлення генетичної інформації йшло за схемою: геохімічні процеси – мінералоутворення – еволюційний каталіз (автокаталіз).
Можливо, що перші примітивні гени являли собою мікрокристалічні кристали глини, причому кожен новий шар глини вибудовується відповідно до особливостей будови попереднього, як би одержуючи від нього інформацію про будову.
Реалізація генетичної інформації відбувається у процесі синтезу білкових молекул за допомогою трьох РНК: інформаційної (іРНК), транспортної (тРНК) та рибосомальної (рРНК). Процес передачі інформації йде: - каналом прямого зв'язку: ДНК - РНК - білок; і - каналом зворотний зв'язок: середовище - білок - ДНК.
Живі організми здатні отримувати, зберігати та передавати інформацію. Причому живим організмам притаманне прагнення отриману інформацію про себе та навколишній світ використовувати максимально ефективно. Спадкова інформація, закладена в генах і необхідна живому організму для існування, розвитку та розмноження, передається від кожного індивіда його нащадкам. Ця інформація визначає напрямок розвитку організму, і в процесі взаємодії його з навколишнім середовищем реакція на її індивіда може спотворюватися, забезпечуючи тим самим еволюцію розвитку нащадків. У процесі еволюції живого організму і запам'ятовується нова інформація, зокрема йому зростає цінність інформації.
У результаті реалізації спадкової інформації у певних умовах довкілля формується фенотип організмів даного біологічного виду.
Генетична інформація визначає морфологічну будову, зростання, розвиток, обмін речовин, психічний склад, схильність до захворювань та генетичні вади організму.
Багато вчених, справедливо підкреслюючи роль інформації у становленні та еволюції живого, відзначали цю обставину як один з головних критеріїв життя. Так, В.І. Карагодін вважає: "Живе є така форма існування інформації та кодованих нею структур, яка забезпечує відтворення цієї інформації у відповідних умовах зовнішнього середовища". Зв'язок з життям зазначає і А.А. Ляпунов: "Життя - це високовпорядкований стан речовини, що використовує для вироблення реакцій, що зберігаються, інформацію, що кодується станами окремих молекул". Відомий наш астрофізик Н.С. Кардашев також підкреслює інформаційну складову життя: "Життя виникає завдяки можливості синтезу особливого роду молекул, здатних запам'ятовувати та використовувати спочатку найпростішу інформацію про навколишнє середовище та власну структуру, яку вони використовують для самозбереження, для відтворення і, що для нас особливо важливо, отримання ще більшу кількість інформації". На цю здатність живих організмів зберігати та передавати інформацію звертає увагу у своїй книзі "Фізика безсмертя" еколог С.С. Четверикова з популяційної генетики, у яких було показано, що добору піддаються не окремі ознаки і особини, а генотип всієї популяції, але здійснюється через фенотипічні ознаки окремих особин. Це призводить до поширення корисних змін у всій популяції. Таким чином, механізм еволюції реалізується як через випадкові мутації на генетичному рівні, так і через спадкування найбільш цінних ознак (цінності інформації!), Які визначають адаптацію мутаційних ознак до навколишнього середовища, забезпечуючи найбільш життєздатне потомство.
Сезонні зміни клімату, різних природні або техногенні катастрофи з одного боку, призводять до зміни частоти повторюваності генів у популяціях і, як наслідок, зниження спадкової мінливості. Цей процес іноді називають дрейфом генів. А з іншого - до змін концентрації різних мутацій та зменшення різноманітності генотипів, що містяться в популяції, що може призвести до змін спрямованості та інтенсивності дії відбору.
4. Розшифровка генетичного коду людини
У травні 2006 року вчені, які працюють над розшифровкою геному людини, опублікували повну генетичну карту хромосоми 1, яка була останньою з не повністю секвенсованої хромосомою людини.
Попередня генетична карта людини була опублікована 2003 року, що ознаменувало формальне завершення проекту Human Genome. У його рамках було секвенсовано фрагменти геному, що містять 99% генів людини. Точність ідентифікації генів становила 99,99%. Проте на момент завершення проекту повністю секвенсовані були лише чотири із 24 хромосом. Справа в тому, що крім генів хромосоми містять фрагменти, що не кодують жодних ознак і не беруть участь у синтезі білків. Роль, які ці фрагменти грають у житті організму поки що залишається невідомою, але все більше дослідників схиляються до думки, що їх вивчення вимагає найпильнішої уваги.
Генетичний код – це система запису спадкової інформації у молекулах нуклеїнових кислот, заснована на певному чергуванні послідовностей нуклеотидів у ДНК або РНК, що утворюють кодони, що відповідають амінокислотам у білку.
Властивості генетичного коду.
Генетичний код має кілька властивостей.
Триплетність.
Виродженість чи надмірність.
Однозначність.
Полярність.
Неперекриваність.
Компактність.
Універсальність.
Слід зазначити, що деякі автори пропонують ще й інші властивості коду, пов'язані з хімічними особливостями нуклеотидів, що входять в код, або з частотою народження окремих амінокислот в білках організму і т.д. Однак ці властивості випливають із перелічених вище, тому там ми їх і розглянемо.
а. Триплетність. Генетичний код, як і багато що складно організована система має найменшу структурну та найменшу функціональну одиницю. Триплет – найменша структурна одиниця генетичного коду. Складається вона із трьох нуклеотидів. Кодон – найменша багатофункціональна одиниця генетичного коду. Як правило, кодонами називають триплети іРНК. У генетичному коді кодон виконує кілька функцій. По-перше, головна його функція у тому, що він кодує одну амінокислоту. По-друге, кодон може не кодувати амінокислоту, але в цьому випадку він виконує іншу функцію (див. далі). Як видно з визначення, триплет – це поняття, яке характеризує елементарну структурну одиницюгенетичного коду (три нуклеотиди). Кодон – характеризує елементарну смислову одиницюгеному – три нуклеотиди визначають приєднання до поліпептидного ланцюжка однієї амінокислоти.
Елементарну структурну одиницю спочатку розшифрували теоретично, та був її існування підтвердили експериментально. 20 амінокислот неможливо закодувати одним або двома нуклеотидом т.к. останніх всього 4. Три нуклеотиди з чотирьох дають 4 3 = 64 варіанти, що з надлишком перекриває число амінокислот, що є в живих організмах (див.табл. 1).
Подані у таблиці 64 поєднання нуклеотидів мають дві особливості. По-перше, з 64 варіантів триплетів лише 61 є кодонами і кодують якусь амінокислоту, їх називають смислові кодони. Три триплети не кодують
амінокислота є стоп-сигналами, що позначають кінець трансляції. Таких триплетів три – УАА, УАГ, УГА, їх ще називають "безглузді" (нонсенс кодони). В результаті мутації, яка пов'язана із заміною в триплеті одного нуклеотиду на інший, із смислового кодону може виникнути безглуздий кодон. Такий тип мутації називають нонсенс-мутація. Якщо такий стоп-сигнал сформувався всередині гена (в його інформаційній частині), то при синтезі білка тут процес буде постійно перериватися - синтезуватися буде тільки перша (до стоп-сигналу) частина білка. Людина з такою патологією відчуватиметься брак білка і виникнуть симптоми, пов'язані з цим браком. Наприклад, такого роду мутація виявлена в гені, що кодує бета-ланцюг гемоглобіну. Синтезується укорочений неактивний ланцюг гемоглобіну, який швидко руйнується. В результаті формується молекула гемоглобіну, позбавлена бета-ланцюга. Зрозуміло, що така молекула навряд чи повноцінно виконуватиме свої обов'язки. Виникає важке захворювання, що розвивається на кшталт гемолітичної анемії (бета-нуль таласемія, від грецького слова «Таласа» — Середземне море, де ця хвороба вперше виявлена).
Механізм дії стоп-кодонів відрізняється від механізму дії смислових кодонів. Це випливає з того, що для всіх кодони, що кодують амінокислоти, знайдено відповідні тРНК. Для нонсенс-кодонів тРНК не знайдено. Отже, у процесі зупинення синтезу білка тРНК не бере участі.
КодонАУГ (у бактерій іноді ГУГ) не тільки кодують амінокислоту метіонін та валін, але і єініціатором трансляції .
б. Виродженість чи надмірність.
61 із 64 триплетів кодують 20 амінокислот. Таке триразове перевищення числа триплетів над кількістю амінокислот дозволяє припустити, що у перенесенні інформації можуть бути використані два варіанти кодування. По-перше, не всі 64 кодони можуть бути задіяні в кодуванні 20 амінокислот, а тільки 20 і, по-друге, амінокислоти можуть кодуватися декількома кодонами. Дослідження показали, що природа використала останній варіант.
Його перевага очевидна. Якби з 64 варіанти триплетів у кодуванні амінокислот брало участь лише 20, то 44 триплети (з 64) залишалися б кодуючими, тобто. безглуздими (нонсенс-кодонами). Раніше ми вказували, наскільки небезпечним для життєдіяльності клітини є перетворення кодуючого триплету в результаті мутації на нонсенс-кодон — це суттєво порушує нормальну роботу РНК-полімерази, призводячи врешті-решт до розвитку захворювань. В даний час у нашому геномі три кодони є безглуздими, а тепер уявіть, що було б якщо число нонсенс-кодонів збільшиться приблизно в 15 разів. Зрозуміло, що в такій ситуації перехід нормальних кодонів у нонсенс-кодони буде незмірно вищим.
Код, у якому одна амінокислота кодується декількома триплетами, називається виродженим чи надлишковим. Майже кожну амінокислоту відповідає кілька кодонів. Так, амінокислота лейцин може кодуватися шістьма триплетами – УУА, УУГ, ЦУУ, ЦУЦ, ЦУА, ЦУГ. Валін кодується чотирма триплетами, фенілаланін - двома і лише триптофан та метіонінкодуються одним кодоном. Властивість, яка пов'язана із записом однієї і тієї ж інформації різними символами зветься виродженість.
Число кодонів, призначених для однієї амінокислоти, добре корелюється з частотою народження амінокислоти в білках.
І це, найімовірніше, не випадково. Чим більша частота амінокислоти в білку, тим частіше представлений кодон цієї амінокислоти в геномі, тим вище ймовірність його пошкодження мутагенними факторами. Тому зрозуміло, що мутований кодон має більше шансів кодувати тугіше амінокислоту при високій його виродженості. З цих позицій виродженість генетичного коду є механізмом, що захищає геном людини від пошкоджень.
Необхідно відзначити, що термін виродженості використовується в молекулярній генетиці та в іншому сенсі. Так основна частина інформації в кодоні припадає на перші два нуклеотиди, основа в третьому положенні кодону виявляється малоістотним. Цей феномен називають "виродженістю третьої основи". Остання особливість зводить до мінімуму ефект мутацій. Наприклад, відомо, що основною функцією еритроцитів крові є перенесення кисню від легень до тканин та вуглекислого газу від тканин до легень. Здійснює цю функцію дихальний пігмент – гемоглобін, який заповнює всю цитоплазму еритроциту. Складається він із білкової частини – глобіну, який кодується відповідним геном. Крім білка молекулу гемоглобіну входить гем, що містить залізо. Мутації у глобінових генах призводять до появи різних варіантів гемоглобінів. Найчастіше мутації пов'язані з заміною одного нуклеотиду на інший та появою в гені нового кодонуякий може кодувати нову амінокислоту в поліпептидному ланцюгу гемоглобіну У триплеті в результаті мутації може бути замінений будь-який нуклеотид – перший, другий або третій. Відомо кілька сотень мутацій, що зачіпають цілісність генів глобіну. Біля 400 з них пов'язані із заміною одиничних нуклеотидів у гені та відповідною амінокислотною заміною в поліпептиді. З них тільки 100 замін призводять до нестабільності гемоглобіну та різноманітних захворювань від легень до дуже важких. 300 (приблизно 64%) мутацій-замін не впливають на функцію гемоглобіну та не призводять до патології. Однією з причин цього є згадана вище “виродженість третьої основи”, коли заміна третього нуклеотиду в триплеті, що кодує серин, лейцин, пролін, аргінін та деякі інші амінокислоти призводить до появи кодону-синоніму, що кодує ту саму амінокислоту. Фенотипово така мутація не проявиться. На відміну від цього, будь-яка заміна першого або другого нуклеотиду в триплеті в 100% випадках призводить до появи нового варіанту гемоглобіну. Але й у разі важких фенотипических порушень може й бути. Причиною цього є заміна амінокислоти в гемоглобіні на іншу подібну до першої за фізико-хімічними властивостями. Наприклад, якщо амінокислота, що має гідрофільні властивості, замінена на іншу амінокислоту, але з такими ж властивостями.
Гемоглобін складається із залізопорфіринової групи гему (до неї і приєднуються молекули кисню та вуглекислоти) та білка – глобіну. Гемоглобін дорослої людини (НвА) містить дві ідентичні -ланцюги та два -ланцюги. Молекула -ланцюги містить 141 амінокислотних залишків, -ланцюжок - 146, - І -ланцюги розрізняються за багатьма амінокислотними залишками. Амінокислотна послідовність кожного глобінового ланцюга кодується власним геном. Ген, що кодує -ланцюг розташовується в короткому плечі 16 хромосоми, -ген – у короткому плечі 11 хромосоми. Заміна в гені, що кодує -ланцюг гемоглобіну першого або другого нуклеотиду практично завжди призводить до появи у білка нових амінокислот, порушення функцій гемоглобіну та тяжких наслідків для хворого. Наприклад, заміна "Ц" в одному з триплетів ЦАУ (гістидин) на "У" - призведе до появи нового триплету УАУ, що кодує іншу амінокислоту - тирозин Фенотипово це проявиться у тяжкому захворюванні. -ланцюги поліпептиду гістидину на тирозин призведе до дестабілізації гемоглобіну Розвивається захворювання на метгемоглобінемію. Заміна в результаті мутації глутамінової кислоти на валін у 6-му положенні -ланцюги є причиною найтяжчого захворювання - серповидно-клітинної анемії Не продовжуватимемо сумний список. Зазначимо тільки, що при заміні перших двох нуклеотидів може з'явитися амінокислота за фізико-хімічними властивостями, схожою на колишню. Так, заміна 2-го нуклеотиду в одному з триплетів, що кодує глутамінову кислоту (ГАА) -ланцюги на "У" призводить до появи нового триплету (ГУА), що кодує валін, а заміна першого нуклеотиду на "А" формує триплет ААА, що кодує амінокислоту лізин. Глутамінова кислота та лізин подібні за фізико-хімічними властивостями – вони обидві гідрофільні. Валін – гідрофобна амінокислота. Тому, заміна гідрофільної глютамінової кислоти на гідрофобний валін, значно змінює властивості гемоглобіну, що, зрештою, призводить до розвитку серповидноклітинної анемії, заміна ж гідрофільної глютамінової кислоти на гідрофільний лізин меншою мірою змінює функцію гемоглобіну - у хворих виникає легка форма. В результаті заміни третьої основи новий триплет може кодувати тугіше амінокислоти, що і колишньої. Наприклад, якщо в триплеті ЦАУ урацил був замінений на цитозин і виник триплет ЦАЦ, то жодних фенотипічних змін у людини виявлено не буде. Це, т.к. обидва триплети кодують одну й тугішу амінокислоту – гістидин.
У висновку доречно підкреслити, що виродженість генетичного коду та виродженість третьої основи із загальнобіологічною позицією є захисними механізмами, які закладені в еволюції в унікальній структурі ДНК та РНК.
в. Однозначність.
Кожен триплет (крім безглуздих) кодує лише одну амінокислоту. Таким чином, у напрямку кодон – амінокислота генетичний код однозначний, у напрямку амінокислота – кодон – неоднозначний (вироджений).
Однозначний
Кодон амінокислота
Вироджений
І тут необхідність однозначності в генетичному коді очевидна. При іншому варіанті при трансляції одного і того ж кодону в білковий ланцюжок вбудовувалися б різні амінокислоти і в результаті формувалися білків з різною первинною структурою та різною функцією. Метаболізм клітини перейшов у режим роботи «один ген – кілька поіпептидів». Зрозуміло, що в такій ситуації регулююча функція генів була б повністю втрачена.
м. Полярність
Зчитування інформації з ДНК та з іРНК відбувається лише в одному напрямку. Полярність має значення для визначення структур вищого порядку (вторинної, третинної і т.д.). Раніше ми говорили, що структури нижчого порядку визначають структури вищого порядку. Третинна структура та структури вищого порядку у білків, формуються відразу ж як синтезований ланцюжок РНК відходить від молекули ДНК або ланцюжок поліпептиду відходить від рибосоми. У той час, коли вільний кінець РНК або поліпептиду набуває третинної структури, інший кінець ланцюжка ще продовжує синтезуватися на ДНК (якщо транскрибується РНК) або рибосомі (якщо транскрибується поліпептид).
Тому односпрямований процес зчитування інформації (при синтезі РНК і білка) має істотне значення не тільки для визначення послідовності нуклеотидів або амінокислот в речовині, що синтезується, але для жорсткої детермінації вторинної, третинної і т.д. структур.
д. Неперекриваність.
Код може бути таким, що перекривається і не перекривається. У більшості організмів код не перекривається. Код, що перекривається, знайдений у деяких фагів.
Сутність коду, що не перекриває, полягає в тому, що нуклеотид одного кодону не може бути одночасно нуклеотидом іншого кодону. Якби код був перекриваючим, то послідовність з семи нуклеотидів (ГЦУГЦУГ) могла кодувати не дві амінокислоти (аланін-аланін) (рис.33, А) як у випадку з кодом, що не перекривається, а три (якщо загальним є один нуклеотид) (рис. 33, Б) або п'ять (якщо загальними є два нуклеотиди) (див. рис. 33, В). В останніх двох випадках мутація будь-якого нуклеотиду призвела б до порушення послідовності двох, трьох і т.д. амінокислот.
Однак встановлено, що мутація одного нуклеотиду завжди порушує включення до поліпептид однієї амінокислоти. Це істотний аргумент на користь того, що код є таким, що не перекривається.
Пояснимо це на малюнку 34. Жирними лініями показані триплети кодуючі амінокислоти у випадку коду, що не перекривається і перекривається. Експерименти однозначно показали, що генетичний код є таким, що не перекривається. Не вдаючись до деталей експерименту відзначимо, що якщо замінити в послідовності нуклеотидів (див. рис.34) третій нуклеотидУ (відзначений зірочкою) на будь-якій іншій:
1. При коді, що не перекривається, контрольований цією послідовністю білок мав би заміну однієї (першої) амінокислоті (позначена зірочками).
2. При коді, що перекривається, у варіанті А відбулася б заміна у двох (першій і другій) амінокислотах (позначені зірочками). При варіанті Б заміна торкнулася б трьох амінокислот (позначені зірочками).
Однак численні досліди показали, що при порушенні одного нуклеотиду в ДНК, порушення в білку завжди стосуються тільки однієї амінокислоти, що характерно для коду, що не перекривається.
ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ
ГЦУ ГЦУ ГЦУ УГЦ ЦУГ ГЦУ ЦУГ УГЦ ГЦУ ЦУГ
*** *** *** *** *** ***
Аланін – Аланін Ала – Ціс – Лей Ала – Лей – Лей – Ала – Лей
А Б В
Код, що не перекривається Перекривається код
Рис. 34. Схема, що пояснює наявність у геномі коду, що не перекривається (пояснення в тексті).
Неперекриваність генетичного коду пов'язані з ще однією властивістю – зчитування інформації починається з певної точки – сигналу ініціації. Таким сигналом ініціації іРНК є кодон, що кодує метіонін АУГ.
Слід зазначити, що людина все-таки є невелика кількість генів, які відступають від загального правила і перекриваються.
е. Компактність.
Між кодонами немає розділових знаків. Іншими словами триплети не відокремлені один від одного, наприклад, одним нуклеотидом, що нічого не означає. Відсутність у генетичному коді «розділових знаків» було доведено в експериментах.
ж. Універсальність.
Код єдиний всім організмів що живуть Землі. Прямий доказ універсальності генетичного коду отримано при порівнянні послідовностей ДНК з відповідними білковими послідовностями. Виявилося, що у всіх бактеріальних та еукаріотичних геномах використовуються одні й самі набори кодових значень. Є й винятки, але їх небагато.
Перші винятки з універсальності генетичного коду виявили в мітохондріях деяких видів тварин. Це стосувалося кодону термінатора УГА, який читався як кодон УГГ, що кодує амінокислоту триптофан. Було знайдено й інші рідкісні відхилення від універсальності.
Кодова система ДНК.
Генетичний код ДНК складається з 64 триплетів нуклеотидів. Ці триплет називають кодонами. Кожен кодон кодує одну з 20 амінокислот, що використовуються у синтезі білків. Це дає деяку надмірність у коді: більшість амінокислот кодується більш ніж одним кодоном.
Один кодон виконує дві взаємопов'язані функції: сигналізує про початок перекладу і кодує включення амінокислоти метіоніну (Met) в поліпептидний ланцюг, що росте. Кодова система днк влаштована так, що генетичний код може бути виражений як РНК-кодонами, або кодонамиДНК. РНК-кодони зустрічаються в РНК (мРНК), і ці кодони здатні читати інформацію в процесі синтезу поліпептидів (процес, званий перекладом). Але кожна молекула мРНК набуває послідовності нуклеотидів у транскрипції з відповідного гена.
Всі, крім двох амінокислот (Met та Trp) можуть бути закодовані за допомогою від 2 до 6 різних кодонів. Тим не менш, геном більшості організмів показує, що певні кодони є кращими в порівнянні з іншими. У людини, наприклад, аланін кодується GCC чотири рази частіше, ніж у GCG. Це, ймовірно, свідчить про більшу ефективність переведення апарату трансляції (наприклад, рибосоми) для деяких кодонів.
Генетичний код майже універсальний. Ті ж кодони призначені на ту ж ділянку амінокислот і тим самим сигнали пуску та зупинки в переважній більшості збігаються у тварин, рослин та мікроорганізмів. Тим не менш, деякі винятки знайшли. Більшість із них включають призначення одного або двох із трьох стоп-кодонів до амінокислоти.
Екологія життя. Психологія: У всі часи людей цікавило їхнє майбутнє, тому вони часто зверталися до ворожок і віщунів. Впливові люди, які мають владу, особливо турбувалися про те, що їм приготувала доля, тому могли тримати при собі особистих пророків. У давніші часи, наприклад, у греків, навіть самі боги залежали від долі і підкорялися богиням доль.
У всі часи людей цікавило їхнє майбутнє, тому вони часто зверталися до ворожок і віщунів. Впливові люди, які мають владу, особливо турбувалися про те, що їм приготувала доля, тому могли тримати при собі особистих пророків. У давніші часи, наприклад, у греків, навіть самі боги залежали від долі і підкорялися богиням доль. В сучасний час долею вже займається наука і вчені, існує багато цікавих відкриттів, які допомагають нам зрозуміти свою сутність і майбутнє.
Наука з'ясувала, що справді, є певний сценарій долі, що ґрунтується на генетичному коді людини, від якого залежить який у нього буде темперамент, і якими він матиме здібності.
Генетичний код формується нашими батьками та містить у собі якості та можливості. Але їх наявність не завжди означає їх втілення - вони можуть отримати розвиток за сприятливих умов або ж не розвинутись зовсім.
Здібності реалізуються в максимальній кількості у психологічно здорових людей, які постійно намагаються розвиватися духовно та фізично. Вони завжди навчаються та досягають нових етапів розвитку. Люди, які страждають на різні невротичні розлади, знаходять безліч відмовок і причин, чому у них не виходить досягати успіхів, звинувачують у цьому долю і життя.
Якщо темперамент – це фізіологічна характеристика і від генного набору, то характер формується у процесі виховання , з допомогою і безпосередньої участі батьків. Поки дитина ще несамостійна, у її житті велику роль грають мама і тато і те, як вони поводяться. Виховання грає дуже важливу роль, воно як скульптор – створює з основи вже готовий твір.
Двоє дітей, виховані в одній сім'ї, будуть відрізнятися за характером і поведінкою, адже у них різний генетичний код і темперамент, тому брати і сестри можуть бути зовсім не схожі. Характер - це система стійких, практично постійних індивідуальних властивостей особистості, що відображають її ставлення та поведінку щодо себе, людей та праці. Характер має кілька основних якостей - цілісність, активність, твердість, стійкість і пластичність.
Кількісні параметри
Цілісність- Це відсутність протиріч у ставленні до людей, собі, навколишнього світу та праці. Цілісність виявляється у балансі, у сукупності всіх чорт і інтересів особистості, у сполучності стосунків до різних сторін життя. Я вважаю, що більшість характерів цілісні, у тому сенсі, що зовнішня поведінка людини відображає її внутрішню систему відносин.
Це означає, що й людина веде себе двулично, те й усередині вона має різкі протиріччя свого змісту. Так жінки часто невдало вибирають собі партнерів, будучи психологічно непідготовленими і не знаючими, що означають компліменти та зізнання у коханні їхніх обранців.
Необхідно уважно слухати та зважувати кожне слово. Якщо людина каже дівчині, що красивішої за неї нікого немає, що вона добріша і найкраща – значить, перед вами бабій. Йому є з ким порівняти, і він так може захопитися незабаром інший, і кожна чергова буде також найкрасивішою.
Якщо молодий чоловік запевняє, що не бачить сенсу життя без коханої, що без нього він виявиться втраченим і зовсім пропаде, то швидше за все - це алкоголік або той, хто в майбутньому їм обов'язково стане. Вкрай важливо знати ці поведінкові моменти, чим ширше у вас буде кругозір, тим менша ймовірність появи нещасних особистих історій у вашому житті.
Активністьвиявляється у здібності протидіяти несприятливим обставинам та кількості тієї енергії, що йде на боротьбу з перешкодами. Залежно від активності, характери бувають сильні та слабкі. Сила характеру залежить від соціогену – особистісного комплексу. Людина зі слабким характером може виконати вимоги, диктувані соціогеном, оскільки реалізація активності визначається характером. І якщо напрямок активності поєднується з долею, то людині вистачить енергії.
Твердістьпроявляється у невідступності та завзятості людини у процесі досягнення мети та відстоювання своєї думки. Іноді зайва твердість характеру може стати впертістю. Стійкість визначає незмінність нашого характеру, незважаючи на мінливість світу, подій та нашого становища в соціумі. Характер є досить стабільною характеристикою, тому змінити його дуже важко. Особи, що мають нестійкий характер, швидше за все мають багато психологічних проблем, і одна з головних – нестабільність.
Пластичність- Вміння підлаштовуватися під світ, що змінився, вміння змінюватися і пристосовуватися до зовсім незвичної реальності, в стресових ситуаціях. Якщо навіть за корінних змін характер незмінний, це говорить про його ригідність.
Кількісні параметри
Знаменитий психотерапевт Берн, враховуючи величезну різноманітність якостей характеру, виділив три основні параметри, за якими можна визначати характер: відносини із собою – це «Я», відносини з близькими – це «Ви», відносини з усіма людьми загалом – це «Вони» .
Берн припустив, що ці якості, закладені в людину батьками в дитинстві, можуть мати як позитивне забарвлення, так і негативне, і визначають у майбутньому його поведінку та життєвий шлях, який він назвав «сценарієм». Найчастіше люди не розуміють, чому з ними відбуваються саме такі події і не пов'язують їх зі своїм дитинством. У систему Берна я додав четвертий параметр - "Праця".
Якщо дитинство в людини пройшло благополучно, і вона отримала хороше виховання, то всі параметри будуть позитивні, зі знаком "плюс". Але якщо у вихованні батьки зробили помилки, то відповідно, деякі або всі параметри знаходять знак "мінус", при цьому може сформуватися комплекс – соціоген, який сильно впливатиме на поведінку та долю людини.
Індивід є гармонійною та здоровою особистістю при параметрі "Я" з "+". Це означає, що у нього правильне виховання, він адекватно оцінює себе та усвідомлює успішним. Не слід плутати позицію із самооцінкою. Позиція практично не усвідомлюється людиною та формується під впливом батьків у дитинстві, її спрямованість досить складно змінити.
Самооцінка може залежати від ситуації. Якщо в людини надто високі вимоги до себе і до подій, то самооцінка – низька. Ніякі успіхи та удачі не задовольнять людину, вона весь час хотітиме ще краще, завжди бачити недоліки та мінуси.
При позиції «Ви» з «+»відносини з близькими та оточуючими людьми благополучні, дружні, і приносять радість. Людина завжди готова допомогти своїм близьким, підтримати, вважає їх успішними людьми. Якщо переважає "-" у параметрі "Ви", це означає настрій у людини спочатку ворожий та конфліктний щодо близьких людей. Часто такі особи відрізняються колким гумором, критичністю щодо всього і всіх, прискіпливістю та невдоволенням. Щоб збудувати стосунки з такими людьми, доводиться їм постійно поступатися.
При спілкуванні вони найчастіше вибирають роль Переслідувача, але бувають і рятівники. У такому амплуа ховається не помітна здавалося б агресія. Наприклад, це керівники, які беруть він всі важливі питання і складні завдання, цим гальмують зростання своїх колег.
Коли параметр «Вони» має значення «+»- людина любить спілкуватися з людьми, знайомитися та заводити нових друзів. У людях він бачить багато позитивного, цікавого та гідного. Якщо параметр "Вони" з "-", то людина спочатку помічає в людях недоліки, і тільки потім їх переваги. Сам при цьому вкрай сором'язливий, складний у спілкуванні та неохоче йде на контакт і заводить нові знайомства.
Коли "Праця" у індивіда в "+", то він насолоджується процесом роботи, воліє вирішувати складні завдання для саморозвитку та професійного зростання, йому приносить задоволення знаходити творчі вирішення питань. Матеріальна складова для нього не така важлива, але він досягає високих показників та успіхів.
Якщо «Праця» має знак «-», то людина має чітку спрямованість на матеріальну вигоду. Гроші, а не розвиток його хвилюють насамперед у будь-якій роботі. Тому він постійно женеться за великими сумами та кращим життям, у гонитві забуваючи жити тут і зараз.
Якщо в одному з параметрів є «-», то позитивне значення інших подвійно посилюється, наприклад, якщо «Ви» з «-», то позитивне значення «Я» може надто гіпертрофуватися.
Тепер нам ясно, що особистість може бути гармонійною, здоровою та благополучною лише з усіма позитивними значеннями.Тільки така людина буде правильно і адекватно сприймати себе, свої перемоги та поразки, своїх близьких та їхні недоліки та плюси. Буде успішно контактувати з людьми, розширювати коло знайомств, процвітати в роботі та улюбленій справі, переживати життєві потрясіння з мудрістю та спокоєм.
Це Вам буде цікаво:
Такі люди є і їх чимало. І щоб таких особистостей ставало все більше, молодим батькам варто ростити своїх дітей уважніше, не заважаючи їм розвиватися і пізнавати світ. Підтримувати, але не заважати, не диктувати свої правила та не ламати психіку дітей.
Адже дереву ніхто не заважає рости і воно виростає міцним і здоровим, так і дітям – треба лише трохи допомагати, але не намагатись нав'язувати свій життєвий план. Дитина сама знає, що вона хоче і що їй цікаво, і найкраще не втручатися у її вибір, адже це її доля.опубліковано